NEUROFIBROMATOSE Deze pagina gaat over de ziekte NF1.

Wat is het?

Er is al veel geschreven over deze ziekte. Ik zal hier in m'n eigen woorden proberen uit te leggen wat het is.

Algemeen

Neurofibromatose ook wel Syndroom van Von Recklinghausen genoemd, is een erfelijke aandoening aan de zenuwen, maar de ziekte kan ook spontaan ontstaan, zie verder in dit artikel. Naar schatting hebben ongeveer 1 op de 3000 mensen de ziekte. In Nederland ongeveer 5000.

Normaal gesproken is de beschermlaag om de zenuw overal gelijk. Het eiwit Neurofibromine regelt de aanmaak en het stopzetten van de groei van deze beschermlaag. Bij NF1 is dat verstoord en kan er op bepaalde plekken, ongeremde groei van deze beschermlaag plaats vinden. Je ziet op de huid dan een bult of fibroom (Zie foto). Deze situatie kan zich voordoen door heel het lichaam. Zichtbaar op de huid, maar ook ín het lichaam.

Het verloop van het ziektebeeld is heel verschillend en niet voorspelbaar. Je kan er lang geen last van hebben en ineens wordt het erger en krijg je meer klachten zoals hoofdpijn, gevoelloosheid van de huid, verlamming, verergering van de fibromen.

Fibromen

De bulten in en op het lichaam worden ook wel fibromen of neurofibromen genoemd. Ze bestaan uit bindweefsel en zitten vast aan de zenuwen. Ze kunnen voorkomen in o.a. de hersenen en in het ruggenmerg. In de hersenen kunnen ze vitale delen zo onder druk zetten, dat er gedrags- of leerproblemen kunnen ontstaan. In het ruggenmerg kunnen de fibromen belangrijke zenuwen klem zetten, waardoor signalen niet goed doorgegeven kunnen worden. Je krijgt dan gevoelloosheid van de huid, gedeeltelijke verlamming of zelfs een partiële dwarslaesie.

Erfelijk / Spontane Mutatie

Het is een erfelijk ziekte, dus niet besmettelijk. Je erft de ziekte van je ouders, maar het kan ook spontaan ontstaan. De eigenschap voor de ziekte zit op chromosoom #17.

Hierboven ziet u een schema met de eigenschappen van het gen op chromosoom #17 van de man en vrouw. In normale cellen zijn de chromosomen gepaard (2N). In geslachtscellen zijn ze enkel (1N). Als de geslachtscellen bij elkaar komen, vormen ze weer een paar (2N). Normaal gesproken erf je de eigenschappen van je ouders waarbij het dominante gen tot uiting komt.

Even twee voorbeelden:

V.B. 1
[BRUINE OGEN - blauwe ogen] Bruin is in hoofdletters geschreven is dominant. Blauw is met kleine letters geschreven en is recessief. Deze situatie noemen ze heterozygoot. Het nageslacht krijgt dan bruine ogen.

V.B. 2
[blauwe ogen - blauwe ogen] Deze situatie noemen we homozygoot, het recessieve gen komt nu wel tot uiting. Het nageslacht krijgt blauwe ogen.
Bij spontane mutatie, wordt er een nieuwe eigenschap gecreëerd.

Hierboven ziet u dat de chromosomen weer gepaard zijn. Mijn ouders hebben allebij géén fout in het gen. In het plaatje ziet u ineens een fout in het gen (rood gekleurd). Deze veranderingen is 'spontaan' ontstaan ná het paren van chromosoom 17. Ik heb even een situatie gecreëerd waarbij op het ene gen de 'fout' zit en op het andere niet (hetrozygoot). Het gen dat rood is, is dominant en zal tot uiting komen. Het NF-gen is dominant.

Kenmerken / Varianten

De bulten heb je in vele soorten en maten:
Groot, klein, hard of zacht. Bij stoten kan het vreselijk pijn doen. Ze kunnen overigens ook uit hun eigen pijn of jeuk veroorzaken. Sommige fibromen zijn te verwijderen, maar als dat niet correct gebeurt, kunnen ze terug komen. Dan heb je ook nog vocht vacuolen, dat zijn holtes in het ruggenmerg gevuld met vocht. Ook deze holtes kunnen de zaak klem zetten, waardoor signalen niet goed door komen. Er is geen methode om deze te verwijderen.

Nog een uitingsvorm zijn Café-au-Lait-vlekken (zie foto). Dat is een pigmentverandering op de huid, het zijn grote vlekken of een heleboel kleintjes van een paar millimeter. Ook wel 'freckling' genoemd. Het kan geen kwaad, je hebt er geen last van. In de ogen kunnen ook afwijkingen voorkomen: Lisch Noduli of Lisch knobbels. De oogarts kan die zien, het zijn bultjes waar je meestal geen last van hebt.

wilt u meer weten?
Kijk dan op de volgende site:
Website: neurofibromatose.nl
Wikipedia NF-1

Bronnen:
Neurofibromatose.nl
Artsen, Verschillende artikelen.